Pacientes diagnosticados el Síndrome 22q11'2 (perdidas/ganancias 22q11'2 además otro/s fallos genéticos del cualquier sitio del ADN seres humanos mas comunes siguientes anomalías que tiene cada uno una serie de cromosomas correspondiendo la anomalía: Cardiopatías, Esquizofrenia, Labio Leporino, Autismo, TDAH·TDA, Asperger, Epilepsia, Psiquiátricas, Diabetes, Labio Leporino, Etc.

Recomiendo que realicen prueba Microarray a todos los que ya tienen papel oficial del Síndrome 22q11'2 (Genetica)

 INDICE 1 (CARDIOPATIAS CONGENITAS EN CROMOSOMAS) 

• 10p12 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 10p13 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 10p15 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca 
• 14q22-q23 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 17p13.3 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 18q21 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 18q21.3 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 4q22 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 4q23-q24 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 4q35 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 5q34 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 7p15 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 8p21 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 8p23 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
• 8p23.1 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

INDICE 2 (DIABETIS)

Causas genéticas del tipo 1:
1p13.2 (PTPN22) Cromosoma 2 (CTLA4)

Causas genéticas del tipo 2:

Esta enfermedad son: 2q24.1, 2q32, 5q34-q35.2, 6p12, 6q22-q23, 11p12-p11.2, 12q24.2, 13q12.1, 13q34, 17cen-q21.3, 17q25, 19p13.2, 19q13.1-q13.2 o 20q12-13.1

INDICE 3 (EPILESIA) muchos ellos asociado Autismo

TABLA 1. Epilepsias sindrómicas de base genética.

TABLA 2. Epilepsias generalizadas de base genética.

TABLA 3. Epilepsias parciales y mixtas de base genética.

INDICE 4 (TEA) AUSTISMO-ASPERGER

Se ha descubierto hasta ahora nueve lugares en el ADN donde se encuentran los síndromes, los cuales están relacionados con el autismo o la esquizofrenia, los llamados 'puntos calientes':

1q21 Asperger 3, 1q21.1, 1q22 Asperger 3, 2q24-q31, 3q29, 3q25 Asperger 1, 3q26 Asperger 1, 3q27 Asperger 1, 3p25, 3p26, 3p27, 6q16-q21, 7q21-q33, 7q32-q34, 15q11, 15q13, 15p0.3, 16p11.2, 16p13.1, 16q21, 17p12, 17p13 Asperger 2, 21q11.2, 21q13.3, 22q11'21 Asperger SN, 22q13 Asperger SN, Xq13-q21, Xp22, Xq28,.

INDICE 5 (TDAH) (Trastorno por Déficit de Atención con/sin Hiperactividad)

Genética

Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a 40 % para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80 % para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares le asignan al TDAH unaheredabilidad de casi el 80 %; esto lo ubica aproximadamente, en relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se trata de un trastorno de herencia poligénica': de acuerdo con la evidencia, múltiples genes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 Labase de datos del proyecto Mendelian Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas, relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes a los siguientes genes:

• DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4)
• DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D5)
• SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de dopamina DAT1)

Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este trastorno, tales como los bautizados ad hoc:

• ADHD1: en el cromosoma 16p13
• ADHD2: en el cromosoma 17p11
• ADHD3: en el cromosoma 6q12
• ADHD4: en el cromosoma 5p13

En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio; se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.