¿Que son las Cardiopatías Congénitas?
Las cardiopatías congénitas son lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardiacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida (zonas ventriculares por donde sale la sangre del corazón).
La noticia de que su hijo padece una lesión cardíaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y efectivamente una cardiopatía congénita no diagnosticada, ni tratada, siempre es algo serio, y a diferencia de lo que ocurre con otros órganos, con un corazón enfermo la situación clínica de los niños pequeños, en especial los recién nacidos, cambia rápidamente pudiendo ser grave en pocas horas o días.
En los niños mayores la lesión cardíaca no tratada puede condicionar su vida futura, ya que impide que ese corazón se mantenga latiendo, y latiendo bien, los 80-90 años de vida que posiblemente tendrán de media nuestros hijos.
Sin embargo hoy día la detección médica de las cardiopatías se lleva a cabo en los primeros días, semanas o meses del nacimiento, de forma que muy precozmente se puede planificar el correspondiente tratamiento médico o quirúrgico. La gran mayoría de las cardiopatías congénitas son susceptibles de una corrección total y definitiva o casi definitiva, permitiendo que el niño disfrute de una vida también completamente normal o casi normal.
Hay más de 50 tipos diferentes de lesiones. Sin embargo con mucha frecuencia se combinan varias lesiones en un mismo niño y ciertos nombres de cardiopatías engloban realmente varias anomalías, como es el caso de la Tetralogía de Fallot. No existe, sin embargo, necesariamente, una relación directa entre el número de lesiones asociadas y la gravedad del caso.
Momento de su aparición
El niño dentro del seno materno tiene el corazón totalmente desarrollado en la 6ª semana de embarazo y precisamente algunas cardiopatías congénitas que son alteraciones o deficiencias en el desarrollo cardíaco, ya se hacen reales en esa 6ª semana.
Sin embargo no todas las cardiopatías aunque sean congénitas, existen en el momento de nacer. Algunas se manifiestan días, semanas, meses o incluso años después, y sin embargo su origen es también congénito, pues al nacer existía ya la tendencia o predisposición a que se generara posteriormente esa cardiopatía.
Así pues las cardiopatías congénitas no son fijas (existen o no al nacer) sino dinámicas (pueden existir al nacer o no) y las que existen al nacer pueden modificarse rápidamente en los siguientes días, desapareciendo unas, agravándose otras, etc... Por tanto requieren un seguimiento cercano en consulta durante los primeros meses de vida.
Una de las preguntas que se hacen los padres es ¿si la cardiopatía podía haberse diagnosticado durante el embarazo?
Nos referimos al diagnóstico fetal por ecocardiografía, que progresivamente se está implantando en las consultas ginecológicas. Hay cardiopatías que no son detectables como tal, pues incluso su existencia es normal y necesaria durante la vida fetal en el embarazo y sólo se constituyen en cardiopatías si persisten después de nacer el niño. Hay otras que existen, pero por su levedad no son detectables, manifestándose al nacer o incluso meses después del nacimiento. Hay otras progresivas que no se manifiestan en los estadios iniciales pero si finales. Hay finalmente otras que sí pueden detectarse a partir de la 16 semana de embarazo pero no siempre es fácil pues el niño está dando vueltas en el seno materno y no siempre tiene una adecuada posición para valorar el corazón, por lo que habría que ir a buscar la cardiopatía específicamente, lo que no es posible hacer de rutina en todas las embarazadas ya que el ginecólogo tendría que hacer lo mismo con los demás órganos. Ver sección Genética y Fetal.
Sólo en casos con antecedentes de cardiopatía o en aquellas parejas con factores de riesgo está justificada la búsqueda específica de la cardiopatía.
Causas de las cardiopatías
La medicina actual desconoce la verdadera causa de las anomalías o deficiencias del desarrollo cardíaco y por tanto de las cardiopatías congénitas. Tal vez la conozcamos en un futuro próximo.
Hoy día sólo conocemos factores de riesgo o circunstancias que favorecen tener un hijo con cardiopatía: Padres de edad inferior a 18 y superior a 35 años; antecedentes familiares de cardiopatías congénitas; niños con alteraciones cromosómicas (todos los síndromes existentes); factores maternos de diabetes, alcoholismo, lupus, fenilquetonuria y rubeola durante el embarazo; ingesta de drogas durante el embarazo como anfetaminas, hidantoina, timetadiona, litium y talidomida.
De acuerdo a los conocimientos actuales, el factor herencia es poco importante en las cardiopatías congénitas y en nuestra práctica médica es muy difícil que encontremos dos hermanos con cardiopatía. En una familia actual, que habitualmente se compone de dos hijos, sólo uno de los hermanos, tendría cardiopatía, al igual que podría ocurrir en las familias de 6-7 hijos de hace años. Ver sección Genética y Fetal.
Así pues no está realmente justificada la preocupación, y tampoco el sentimiento de culpabilidad por parte de los padres, sobre si el padre o la madre es el/la causante de la enfermedad del hijo. En la práctica es cuestión del azar.
Una de las preguntas que frecuentemente se hacen los padres es si merece la pena arriesgarse a tener otro hijo?
La respuesta llana y simple para la mayoría de los casos es SI, ya que el riesgo de tener otro niño cardiópata si bien es algo mayor que el de la pareja sin hijos cardiópatas, es sin embargo pequeño.
En esta situación, siempre es aconsejable recibir el consejo genético o cálculo estadístico de las posibilidades de tener otro hijo cardiópata, cálculo que se hace en base a múltiples factores específicos de cada pareja en cuestión.
Incidencia: Hay 8-11 cardiópatas por cada 1.000 nacidos vivos. Y en España nacen al año 5.000 niños con algún tipo de cardiopatía. La mayoría tiene cardiopatías leves que desaparecen con el tiempo. El soplo funcional o inocente es frecuente en los recién nacidos y aunque exigen revisiones periódicas por su cardiólogo infantil, no se le considera cardiopatía.
Unos 8-11 de cada 1000 recién nacidos padecen este problema. Muy alto porcentaje es genetico fallo del ADN del paciente vuestro niño, falta pequeña parte algun gen o cromosoma como minimo. Y si tiene varias cosas o fallos su cuerpo esto quiere decir que pueda tener Sindrome.
CASO NUEVO: solo ADN del niño presenta la cardiopatia (enfermo) y ademas hay varios sindromes (si tiene corazon y otras cosas congenitas al nacimiento) ningun familiar no tenido anteriormente ningun precedente (Azar, 1 cada 85/125 nacimientos)
ADN ANTEPASADOS PAPAS-ABUELOS-ETC: puede venir alguno o los dos padres el error ADN, ya existe sitios geneticos fallos de delecion/duplicacion algunos puntos concretos cromosomas y ademas hay varios sindromes (si tiene corazon y otras cosas congenitas nacimiento) este caso porcentaje mas de un niño es mayor del 50% o 100%.
NADA QUE VER DEL CORAZON:
En el futuro todos que nacen tendran realizar la prueba Microarray genetica: Es aconsejable realizar pruebas geneticas si tiene varios partes del cuerpo congenitas o bien ya se ven muy claro directo Fish o Salsa dicho sindrome determinado diagnosticado. Microarray dentro de años esta prueba sera como las vacunas (obligatoria, todos asi sabremos si tenemos deleciones o duplicaciones, etc a que exponer los cuerpos, si en caso tenga alguna cosa sera aconsejable por ejemplo no fumar, etc enfermedades futuras por esas deleciones o duplicaciones en caso tengamos el ADN)
CARDIOPATIA CONGENITA (control visita, es una enfermedad para siempre nunca dar alta del paciente, a partir de los 20 años, entre entre 2-3 años revisiones controladas salvo requiere controles anuales)
Cardopatia sencillo:
> Recient nacidos segun grado tipo de cardiopatia de cada 14 dias o cada mes o 2 meses (antes de la operación).
> A partir despues de operacion: las revisiones deben ser 4 meses.
> A partir de los 5 años: las revisiones deben ser 12 meses segun tipo de cardiopatia.
> A partir de los 20 años pasar adultos, mismo criterio anual, 2 o 3 años pero nunca recibir la alta.
Cardopatia complejas:
> Recient nacidos cada 14 dias revisiones (antes de la operación 1).
> (si hay operacion 2) A partir despues de operacion 1 a operacion 2: las revisiones deben ser mensuales tope.
> (si hay operacion 3) A partir despues de operacion 2 a operacion 3: las revisiones deben ser mensuales tope.
> A partir despues de todas las operaciones: las revisiones deben ser como tope 6 meses hasta tenga 6-8 años (consejable 3 revisiones anuales).
> A partir de los 6-8 años: las revisiones deben ser como tope 12 meses.
> A partir de los 20 años pasar adultos, deben ser como tope 18 meses. pero nunca recibir la alta.